伴随罕见病药物获批上市速度加快、纳入基本医保的药物数量不断增加，罕见病患者用药的可负担性得到有效提升。但对于高值罕见病药物，“用不上”“用不起”“用错药”等问题依然困扰着许多罕见病患者家庭。

从总量来看，中国的罕见病并不罕见。目前，国内已知的罕见病数量有1400余种，涉及患者群体超过2000万。

国内罕见病主要的资金支持体系包括基本医保和商业医疗保险。目前，医保对罕见病用药的覆盖范围正逐年扩大，但遴选入医保的罕见病药物，以乙类药品为主，部分患者仍难承担剩余的自费费用，加之地方对大病、特病报销额度设有封顶线，患者长期治疗的疾病负担依然较重。

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另一方面，罕见病用药进入医保目录只是明确了报销属性。近期，虽然多地通过在门诊特病保障目录中新增罕见病病种，加快推动罕见病用药纳入“双通道”管理等方式，打通罕见病用药的“最后一公里”，但患者要想在就近取到药、用对药，还受定点医院药占比、诊疗能力，多种报销政策和管理要求以及机构间的协调性等问题限制。

事实上，考虑到高值罕见病用药的自身临床价值和价格，以及医保基金的有限空间，国家医保局在去年10月公示的一份对人大代表建议答复中提到，特别昂贵的罕见病药品暂无法纳入医保，也不支持地方单独探索高值罕见病药品保障机制。

北京大学第一医院原副院长、中华医学会罕见病分会名誉主委丁洁告诉第一财经，罕见病治疗的高费用首先需要通过早诊断，减少不必要的治疗支持，继而在医保部门的协调推动下，充分发挥基本医保的打底作用，并逐渐探索出一条基本医保、商业惠民保、公益慈善等多方共担、配套合理的多层级解决方案。

“国谈”纳保后，罕见病用药更可及了吗

截至去年年底，国内已上市的罕见病药物中，67％被纳入国家医保目录。根据国家医保局今年1月公布的2022年“国谈”结果，又有7种罕见病用药被新增纳入。

这7种药物分别为利司扑兰口服溶液用散、富马酸二甲酯肠溶胶囊、奥法妥木单抗注射液、拉那利尤单抗注射液、伊奈利珠单抗注射液、曲前列尼尔注射液和利鲁唑口服混悬液，涉及脊髓性肌萎缩症、多发性硬化、遗传性血管性水肿、特发性肺动脉高压和视神经脊髓炎等疾病治疗。

但在罕见病药物“纳保”之后，接下来，还需要在地方建立畅通的配送渠道，公立医疗机构根据临床需要，通过药采平台进行采购。换言之，药物是否能进入医保定点医疗机构，关乎罕见病用药保障的落地。

目前，新版国家医保药品目录正式实施已有近2个月。地方优化调整对罕见病患者的保障行动还在进行中。

4月23日，安徽医保局发布“关于优化基本医疗保险门诊慢特病病种及认定标准的通知（征求意见稿）”，脊髓性肌萎缩症和β-地中海贫血2种罕见病拟被纳入该省慢特病保障范围。同时，针对这两种罕见病，安徽还拟新增5种病种门诊用药目录。

以脊髓性肌萎缩症为例，职工医保年度报销限额为12.8万元，拟纳入门诊报销用药有两种。一种为利司扑兰口服溶液用散，今年以3780元/瓶的价格进入国家医保目录。另一种为诺西那生钠注射液，在2021年“国谈”中，其5ml单瓶售价由70万元降至3.3万元，降幅超过95％，一度引起社会广泛关注。

回顾来看，这已经是安徽半年来第二次调整基本医疗保险门诊慢特病病种及门诊用药目录。

在浙江，当地医保局近日公布了“全省三级医疗机构谈判药品配备情况一览表（一季度）”。记者梳理发现，在今年7款新纳入国家医保目录的罕见病药物中，浙江省人民医院和浙江大学医学院附属邵逸夫医院等少数省会城市内的三级医院已新配备富马酸二甲酯肠溶胶囊；对于诺西那生钠注射液，亦有以罕见病诊疗协作网成员单位为主的数个三级医院达成采购意愿。

不过，对于该省多数三级医院，无论是富马酸二甲酯肠溶胶囊等7款新增罕见病医保用药，还是诺西那生钠注射液等此前被纳入医保的高值孤儿药，都还没有或少有新增配备。

丁洁表示，目前，相当比例的公立医院采购罕见病药物的意愿并不高，这和医院药占比考核指标有关。虽然国家医保局已经提出“将合理使用的谈判药品单列,不纳入医疗机构药占比、次均费用等影响其落地的考核指标范围”，但地方落地见效还需要时间。

与此同时，不同医院的诊疗水平、运营能力存在较大差异，加之罕见病病种多、每种罕见病患者占比又少，丁洁认为，不能寄希望于每一家医保定点医院都配有罕见病用药。

“2019年，国家卫生健康委在全国各个省市共计遴选了324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，并明确了各地的牵头医院，以此建立双向转诊、远程会诊机制。对于这324家医院至少应该给出绿灯，让他们在采购罕见病用药时没有那么多顾虑。”丁洁称。

解决高值罕见病药品“入院难”问题的另一种思路是在确保用药安全的前提下，让已被纳入医保目录的罕见病药物，加快进入社会药店。即落实将定点零售药店纳入谈判药供应保障范围的“双通道”政策。

国家医保局曾在今年年初提出，鼓励各地医保部门开展探索，优先将竞价药品通用名下价格不高于支付标准的品种纳入定点医疗机构和“双通道”药店配备范围。迄今，江苏、浙江、福建等全国多个省份已相继发布通告称，将新增国谈药品、竞价药品纳入“双通道”管理。

建立“1+4”多方共付机制

从“有药治”“药可及”到“药有保”，在丁洁看来，还有很长的一段路要走。

她告诉记者，对于高值罕见病药如何获得可持续性保障的问题，目前，业界共同倡导的解决思路是通过“1+4”多方共付机制，来推动罕见病多层次医疗保障体系的落地。

“1”是指建议将目前被纳入罕见病目录中的121种疾病的相关药物，逐步纳入国家基本医保用药目录，或在政策允许的情况下，进入省级统筹范畴。同时，随着未来更多罕见病病种被纳入罕见病目录，更多新药在本土研发上市，列入医保的药品品种也需要进行动态调整。

“4”是指建立国家和省级两级政府罕见病专项救助项目、统筹安排慈善基金、引导商业保险进入、个人支付相结合，共同为患者提供医疗保障。

丁洁认为，对于高值孤儿药，需要打破“50万不谈、30万不入”的医保准入壁垒，这既非意味着让药企低于成本降价，也不是让医保基金承担全部费用，而是作为一个先决条件，让药物有一个更容易触达患者的渠道。基本医保顾名思义是“保基本”，因此，如果对罕见病过度倾斜，也不现实。一种破局思路是在国家层面构建起罕见病多层级创新支付体系，将纳入医保后的罕见病药物费用，由医保、商业保险、慈善和患者个人分别按照一定比例支付。

其中，在商业保险方面，她认为现在更可行的获取方式是通过城市惠民保，多地已有试点探索。

也有医药界人士告诉记者，目前，在相当比例的惠民保产品中，特药目录中的药物实则多为医保目录中的药物，或者医保目录中的药物拥有更高的赔付金额。此外，惠民保产品可能会限制既往病症，有的还要求患者先垫付后报销，产品对于罕见病患者的普惠性还有待提高。

“不必要却难以避免”的负担如何解

除了“必要却不可及”的疾病负担，罕见病患者的另一种疾病负担则是“不必要却难以避免” 。

由于各地罕见病诊疗能力差异大、基层医院对罕见病认识不足，误诊率高、确诊时间长等问题，在罕见病患者群体中屡见不鲜。国家卫健委日前发布的“2023年罕见病质控改进目标”中亦提出，“提高罕见病的规范诊断和治疗率”， 旨在改善罕见病漏诊误诊率高、诊疗质量良莠不齐的现状。

在丁洁看来，早期诊断不充分、不及时，乃至误诊，既有可能加重患者的病情，也会给患者家庭带来额外的疾病用药和治疗支出。因此，需要从诊疗上入手，提高医生的诊疗水平和区域间诊疗的同质化程度。

此外，研究显示，95％的罕见病迄今尚没有研发出特效药。那么对于这些疾病家庭，“早诊断”或者持续性治疗的开支，是否意味着钱都“打了水漂”？

丁洁说，罕见病多为终身性疾病，通过有效治疗，患者可以有质量地与疾病共存，这是对患者家庭的一种减负。同时，无特效药并非无药可医，仍有一些价格可及的治疗药物，能够缓解罕见病患者症状。

根据北京医学会罕见病分会和全国罕见病学术团体主委联席会议去年对121种罕见病用药的调研，很多药物对罕见病症状起到一定的缓解作用，且药物价格不贵。但这其中，有将近37%的药品没有罕见病相关适应证，这为医生处方和医保报销带来障碍。

在丁洁看来，前述两种现象的存在，又给罕见病患者的保障体系提出了两点要求：其一，提高对患者长期医疗服务和“带病体”生存的医疗保障水平；其二，加大医保覆盖罕见病适应证的药品品种。