英国启动十万新生儿基因图谱计划，推动罕见遗传病早发现

英国将于今年晚些时候启动一项10万名新生儿的大规模基因组测序计划，以推动罕见遗传疾病的早发现、早治疗。这一计划预计将对儿童医学具有潜在的深远影响，不过也会引发关于数据隐私和伦理方面的争议。

这项新生儿的基因筛查计划由英国国家医疗卫生服务部（NHS）旗下的Genomics England主导，目的是评估使用全基因组测序发现和治疗婴儿罕见病的有效性，将筛查大约200种罕见但可治疗的遗传病，该计划耗资超过1亿英镑。

(相关资料图)

目前常规的新生儿疾病筛查采用足跟采血的方式，可以检测包括镰状细胞病、囊性纤维化和遗传性代谢病等9种罕见病，不过更多的罕见病很难通过常规的足跟血检测来发现，这可能会耽误疾病的治疗。

例如一种被称为先天性甲亢的疾病，它会影响婴儿的神经发育和生长，在英国每1500-2000个婴儿中就有一个。治疗这种疾病的药物很廉价，但是需要在婴儿出生的前六个月内就开始进行治疗，否则可能导致无法逆转的后果。这就需要加速疾病发现诊断的过程。

“新生儿筛查是现在全球儿科界专家的共识，因为罕见病其实不罕见，现在发现的罕见病有7000多种，平均每25个新生儿当中就有1个存在某些基因缺陷，但是不一定马上发病，但如果能够及早发现基因缺陷，对于孩子的健康会有很大的帮助。”某跨国基因检测巨头方面人士对第一财经记者表示。

上述人士还称，全基因组测序还能有助于优生，如果有第一胎孩子的基因序列，那么也可以对第二胎的优生有所帮助。

英国的这项最新计划如果顺利启动，将开创全球最大规模的新生儿基因库。上海新华医院儿童心脏中心心血管内科主任陈笋对第一财经记者表示：“基于这样的大规模基因样本，除了可以筛查罕见病，还可以研究不同基因型的远期结果，婴儿的基因测序结果甚至还可以与成年期糖尿病、肿瘤、生活方式、远期死亡等进行关联研究，会有更多更可靠的新发现。”

他表示，目前瑞典等欧洲国家有一些婴儿队列，包括国内也有一些医院早已开展了这方面的研究，但是目前的队列规模都不够大。“大型的长期队列的建立对于临床研究是有意义的，可以更客观地评价治疗、干预的中远期结果，包括药物的作用等。”陈笋对第一财经记者表示。

生殖医学专家、中国科学院院士黄荷凤告诉第一财经记者：“类似的项目需要巨额的资金支持才有可能实现。”

美国基因测序公司因美纳（Illumina）首席科学家David Bentley称，与15年前的第一个全基因组测序相比，目前的全基因组测序价格几乎是过去的千分之一，现在全基因组测序的价格约为200美元。他认为，从长远来看，通过基因组测序进行早期诊断是具有成本效益的。

尽管基因组计划对于罕见病的早诊早治具有积极意义，但英国的婴儿基因图谱项目还是引发了许多长期存在的伦理问题，这些问题涉及遗传学信息、数据隐私和婴儿医疗保健中的优先事项等。

复旦大学生命科学学院教授杨亚军对第一财经记者表示：“英国的这一计划要做起来，首先是要有非常好的运营模式，生物技术公司才可以深度参与进来，并且提供资金方面的支持；另一方面是要与基因样本捐献者达成某种协议，主要体现在知情同意环节的设计，以避免数据隐私方面的问题，使得这些数据能够合法地共享给感兴趣的全球科学家。”

Genomics England的负责人理查德·斯科特（Richard Scott）已经表示，测序的基因组将存入一个安全的数据库，NHS、大学和制药公司的研究人员可以申请访问（在某些情况下需要付费），但也会设置很多限制：例如，不能出于保险或营销目的访问数据。他还希望英国的研究结果对其他国家的卫生系统有用。

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